29 Febbraio, Modena e la Giornata mondiale delle malattie rare

“Rari, ma forti insieme” è lo slogan della quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in programma per il 29 febbraio – il giorno più raro dell’anno – che sintetizza l’importanza di unirsi per essere rappresentativi e incisivi verso una presa in carico globale a favore delle famiglie con malato raro. L’iniziativa, coordinata in Italia dalla Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), ha ottenuto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica ed il Patrocinio del Ministero della Solidarietà Sociale e del Ministero della Salute. In occasione della Giornata Mondiale al Policlinico di Modena si terrà un convegno dove, accanto agli specialisti della medicina ci saranno i ragazzi che hanno effettuato le 150 ore di stage formativo presso il Centro Interdipartimentale Universitario per le Malattie Rare del Polmone e presso GENZYME, una società del gruppo Sanofi con unica sede italiana a Modena da oltre trent’anni all’avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e debilitanti. Gli studenti – delle classi quarte e quinte di scuole superiori modenesi – racconteranno la loro esperienza.

Al mondo si stima esistano circa 6-7000 malattie rare. In Italia esse colpiscono circa 1 milione e mezzo di persone (con un incremento di almeno 20mila casi ogni anno), mentre in Europa si stima che oltre 30 milioni di cittadini siano colpiti da una malattia rara, spesso in età pediatrica. Nel nostro Paese è attivo un Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, che ha censito 485 patologie rare nel triennio 2007-2010, ricevendo i dati dal 90% del territorio nazionale. Dai dati della Regione Emilia – Romagna (2007-2010) emerge che degli 8.188 casi certificati dall’insieme dei Centri emiliano-romagnoli, 1.020 risultano residenti nella Provincia di Modena (12,46%). Di questi il 30 % circa, ovvero quasi un terzo, è diagnosticato in età pediatrica (0-14 anni), e il 53 % è di sesso femminile. A questi vanno aggiunti i pazienti direttamente seguiti dal Centro Malattie Rare del Polmone (MaRP): 650 visite specialistiche multidisciplinari erogate nel 2011, 248 delle quali erogate a nuovi casi, per la maggior parte prestate a pazienti residenti fuori dalla provincia di Modena. Dietro nomi come fibrosi polmonare idiopatica, sarcoidosi, linfangioleiomiomatosi (per citarne solo alcune) si nascondono malattie, a volte, di difficile diagnosi proprio perché poco frequenti e, certamente, di ancor più problematica cura perché la ricerca in questo campo langue. E ciò non tanto per il disimpegno ed il disinteresse dei medici, chiamati a confrontarsi e combattere con pochi mezzi contro patologie difficili da curare dove il più delle volte si deve seguire un approccio sperimentale, quanto piuttosto per lo scarso interesse delle case farmaceutiche ad investire nella ricerca farmacologica. Per di più accade che la gran parte di queste patologie non sono riconosciute a livello di esenzione dalla spesa farmaceutica e, pertanto, restano “orfane” proprio a causa del loro scarso peso sociale.

AMA FUORI DAL BUIO (ASSOCIAZIONE MALATI AUTOIMMUNI ORFANI RARI) in collaborazione con Centro Interdipartimentale Universitario per le Malattie Rare del Polmone Policlinico di Modena, con la partecipazione di DEBRA (ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULL’EPIDERMOLISI BOLLOSA) – AIDO (ASSOCIAZIONE ITALIANA DONATORI ORGANI TESSUTI CELLULE) – AIMIP (ASSOCIAZIONE ITALIANA MALATTIE INTERSTIZIALI DEL POLMONE) – AST (ASSOCIAZIONE ITALIANA SCLEROSI TUBEROSA) – GENZYME e INTERMUNE propone il “Convegno aperto alle scuole” rivolto a persone afflitti da malattie rare, ai loro familiari, ai medici e ai ricercatori, in particolar modo a studenti di scuole superiori e facoltà universitarie. L’evento sarà aperto con il cortometraggio in prima visione a Modena “L’agnellino con le trecce” promosso da AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) che vede fra gli altri, la partecipazione di Nino Frassica; nel film si affrontano temi vicini alla quotidianità di un genitore il cui figlio sia affetto da Sclerosi Tuberosa, che si interroga sulle sfide che affronta un ragazzo adolescente con malattia rara e su come un genitore possa accompagnarlo nella crescita. “Punto qualificante del convegno, accanto agli interventi scientifici, sarà certamente il racconto dell’esperienza delle sei ragazze delle scuole superiori che hanno trascorso lo stage di 150 ore presso il Centro Interdipartimentale Universitario per le Malattie Rare del Polmone e delle due ragazze che lo hanno vissuto presso la GENZYME, la casa farmaceutica che produce i <<farmaci orfani>>, cioè quelli per le malattie rare. Si è trattato di un’esperienza di vita molto profonda tanto che molte di queste ragazze hanno espresso il desiderio di intraprendere professioni sanitarie” commenta Rosalba Mele di AMA-Fuoridalbuio. La quinta edizione del convegno sarà così l’occasione per un momento di condivisione del sapere scientifico ma anche della dimensione umana delle malattie rare, al fine di sensibilizzare, informare, orientare i giovani verso questo tema, offrendo loro spunti sulle future frontiere professionali nell’ambito dello studio e della ricerca scientifica e sociale, con riferimento all’offerta locale e internazionale. “E’ anche un momento importante per pazienti e familiari che assieme ai volontari di AMA fuori dal buio hanno seguito il gruppo di studenti che saranno relatori, in un grande esempio di solidarietà tra volontariato, professionisti e giovani” conclude Rosalba Mele. L’offerta formativa è stata inoltre estesa agli studenti universitari attraverso progetti di stage presso centri d’eccellenza e aziende leader, finalizzati alla formazione e all’orientamento verso nuovi orizzonti in ambito socio sanitario.

Per il terzo anno poi verrà consegnata la Borsa di Studio intitolata a Paola Zotti, presidente di DEBRA Italia, l’associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa o sindrome dei “Bambini Farfalla”, consigliere di UNIAMO, membro del direttivo di Eurordis, e soprattutto figura indimenticabile per tutti i malati rari per il coraggio e la forza delle sue importanti azioni.

In Emilia Romagna è già attiva dal 2004 una Rete di assistenza regionale per le malattie rare dedicata alla prevenzione, alla sorveglianza, alla diagnosi ed alla cura di queste patologie, composta da 18 presidi ospedalieri ed uno ambulatoriale, identificati sulla base di un lavoro di ricognizione che ha interessato tutti i nosocomi regionali, selezionando solo quelli con le necessarie caratteristiche di qualificazione per garantire la presa in carico di oltre 370 gruppi di malattie rare. Per alcune patologie quali la glicogenosi, la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, le anemie emolitiche congenite (tra queste le più numerose sono le talassemie), l’emofilia e malattie emorragiche congenite la rete è impostata secondo il modello “Hub and Spoke” che presuppone l’individuazione di ospedali, come il Policlinico, che costituiscono Centro di riferimento per tutto il territorio regionale.

Sono 13 le strutture del Policlinico inserire nella rete regionale, che seguono 228 patologie dell’elenco regionale: Cardiologia, Chirurgia Pediatrica, Dermatologia, Ematologia, Gastroenterologia, Medina I, Medicina II, Nefrologia e Dialisi, Neonatologia, Oculistica, Pediatria, Reumatologia, Centro delle Malattie Eredometaboliche del Fegato. A queste va aggiunto il Centro delle Malattie Rare del Polmone. “L’Azienda Ospedaliero–Universitaria di Modena si pone all’avanguardia nella lotta a queste malattie – spiega il dott. Stefano Cencetti, Direttore Generale del Policlinico universitario di Modena – Il Policlinico si occupa di patologie polmonari, metaboliche, dermatologiche, oculistiche e molto importante è il ruolo svolto dal Dipartimento ad Attività Integrata Materno Infantile che, tra Pediatria, Neonatologia e Chirurgia Pediatrica si occupa di oltre 150 patologie, garantendo terapie cliniche e interventi chirurgici di alta specializzazione. A questo dobbiamo aggiungere la sinergia col Centro di Medicina Rigenerativa dell’Ateneo che costituisce un fondamentale supporto all’attività clinica del nostro ospedale”. Questa organizzazione pone Modena all’avanguardia in ambito nazionale per l’approccio terapeutico a queste patologie, grazie alla sinergia tra ricerca e didattica e alla multidisciplinarietà, rafforzata da un’organizzazione dipartimentale ormai consolidata.

È indubbio che, dal punto di vista assistenziale, il modello di riferimento è quello del Centro Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP), divenuto nel 2010 una Struttura Semplice del Dipartimento ad Attività Integrata di Oncologia, Ematologia e Patologie dell’Apparato Respiratorio. Il MaRP, diretto dal prof. Luca Richeldi, è una struttura sostanzialmente unica nel suo genere in Italia, interamente dedicato alla ricerca ed alla cura delle patologie respiratorie che colpiscono meno di 1 persona ogni 2.000, quali ad esempio la fibrosi polmonare idiopatica e la sarcoidosi. Nel MaRP collabora il personale di sette diversi Dipartimenti Integrati dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena, prendendosi cura di pazienti provenienti da tutta Italia. Attualmente la ricerca è concentrata su terapie innovative: il Centro modenese coordina uno studio mondiale su un nuovo farmaco per la fibrosi polmonare idiopatica. Il Centro collabora attivamente con analoghe strutture in Europa e negli Stati Uniti in progetti avanzati di diagnosi e terapia. Dall’apertura del MaRP nel 2007 sono stati visti circa 20 pazienti a settimana (non tutti nuovi, circa la metà per controlli), in gran parte residenti al di fuori della nostra regione. La sopravvivenza di questi malati è variabile: si va da 2 anni e mezzo per la fibrosi polmonare idiopatica fino a 30 anni per la sarcoidosi. Al centro di Modena, attualmente, fanno riferimento 25 ricercatori con un apporto rilevante di personale ospedaliero e medici in formazione. “Ci occupiamo principalmente di malattie polmonari – spiega il professor Luca Richeldi, direttore del MaRP – ma i nostri pazienti hanno spesso complicazioni extra-polmonari, soprattutto cardiologiche e reumatologiche ed il percorso diagnostico presuppone il coinvolgimento di chirurghi toracici, radiologi, anatomo-patologi e laboratoristi immunologi clinici. Per questo motivo la nostra forza è quella di essere inseriti in un grande Policlinico universitario dove sono presenti specialisti e strumentazioni idonee. Grazie a questa organizzazione riusciamo ad avere una casistica di rilievo, che è fondamentale quando si parla di una patologia rara, e anche la possibilità di offrire al paziente il meglio, dal punto di vista della diagnosi e dell’assistenza. Il recente finanziamento di 250.000 Euro da parte del Ministero della Salute di un progetto di ricerca multicentrico sulla fibrosi polmonare idiopatica coordinato dal MaRP, testimonia l’interesse per queste patologie anche da parte degli organi istituzionali”.

Altro centro ad altissimo livello di specializzazione è il Centro emocromatosi e malattie eredometaboliche del fegato (CEMEF), attivo dal 2004, ora inserito all’interno della Struttura Complessa di Medicina II, sotto la direzione del professor Antonello Pietrangelo. Nel CEMEF si curano le patologie eredometaboliche del fegato che rappresentano globalmente le più frequenti malattie ereditarie nella popolazione pediatrica ed adulta, questo perché il fegato è l’organo centrale di tutte le attività metaboliche dell’organismo.

Altro centro ad altissimo livello di specializzazione è il Centro emocromatosi e malattie eredometaboliche del fegato (CEMEF), attivo dal 2004, ora inserito all’interno della Struttura Complessa di Medicina II, sotto la direzione del professor Antonello Pietrangelo. Nel CEMEF si curano le patologie eredometaboliche del fegato che rappresentano globalmente le più frequenti malattie ereditarie nella popolazione pediatrica ed adulta, questo perché il fegato è l’organo centrale di tutte le attività metaboliche dell’organismo.

“Le malattie rare rappresentano una sfida per la ricerca scientifica perché per condurre studi sulla efficacia di interventi di prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione è necessario disporre di un numero adeguato di soggetti con caratteristiche quanto più omogenee possibili. Di conseguenza per queste malattie è più impegnativa rispetto ad altre la attuazione di studi controllati, dal momento che sono pochi i soggetti idonei per ricerche sperimentali; il problema è tuttavia in via di soluzione grazie alle possibilità di comunicazione offerte da internet e dai media, che hanno permesso di avviare reti di conoscenza reciproca tra associazioni e federazioni dedicate alle malattie rare presenti in tutto il mondo” afferma il Rettore dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia prof. Aldo Tomasi.

Proprio in quest’ottica è fondamentale la collaborazione tra Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena e Ateneo che raggiunge livelli di altissima specializzazione nel Centro di Medicina Rigenerativa (CRM), diretto dal prof. Michele de Luca che si occupa dello sviluppo di terapie innovative ed avanzate mirate alla ricostruzione di tessuti ed organi irrimediabilmente danneggiati, la cui integrità e riparazione dipendono da una popolazione di cellule staminali adulte presente nei tessuti stessi ed in grado di autorinnovarsi. Le cellule staminali, essenziali in quei tessuti soggetti a rinnovamento rapido e costante, generano una popolazione di cellule progenitrici che originano a loro volta cellule terminalmente differenziate. Il CRM, in collaborazione con la Struttura Complessa di Dermatologia del Policlinico di Modena, ha da qualche tempo effettuato con successo la sperimentazione clinica di terapia genica della forma giunzionale della Epidermolisi Bollosa, una grave malattia genetica conosciuta come sindrome dei “Bambini Farfalla”.

Il 29 febbraio al Teatro delle Passioni, alle ore 17,00 e alle ore 21,00 l’Associazione CREA presenterà “Finale di Partita…e altri pezzi di scacchi”, liberamente tratto dal capolavoro del teatro di Samuel Beckett, con la regia di Francesco Gallo e Vito Valente, che vede come protagonisti Hamm, cieco e condannato a trascorrere i suoi giorni su una sedia a rotelle e Clov, il suo servo. I due vivono un rapporto conflittuale, in cui si consumano continui litigi, ma anche una reciproca dipendenza. Clov vive nell’eterna tentazione di andarsene, ma pare non esserne capace. Lo spettacolo vede il contributo di Vittorio Franceschi, attore che proprio alle Passioni, ha recentemente recitato il suo “Finale di Partita”, vincitore del premio UBU. “L’esperienza della formazione attraverso il teatro parte dalla conoscenza di sé; i giovani attori impegnati per diversi mesi in un percorso che li ha visti “ricercatori” dello spazio scenico, dedicano ai malati rari le rappresentazioni in programma per questa giornata. L’impegno e l’entusiasmo di questi ragazzi alle prese con un’opera difficile, ispirata al modo in cui viene chiamata l’ultima parte di una partita a scacchi, quando sulla scacchiera non sono rimasti che pochissimi pezzi, ci ha offerto l’occasione di coinvolgere la cittadinanza attraverso un momento di narrazione e riflessione, con un approccio che non fosse quello scientifico solitamente proposto” conclude Rosalba Mele.