Siglato un importante accordo di ricerca fra l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBIM-CNR) di Palermo, guidato dal Professor Giovanni Duro e la filiale italiana di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata.

Obiettivo della collaborazione scientifica, tutta “made in Italy”, è quello di riuscire a individuare precocemente la rara patologia di Anderson-Fabry – ancora troppo spesso sottodiagnosticata – con lo scopo di evitare gravi disabilità ai pazienti che ne sono colpiti.

Il progetto dal titolo “Studio delle alterazioni genetiche in pazienti con una diagnosi clinica di Febbre Mediterranea Familiare: possibile misdiagnosi” si propone, nello specifico, di analizzare nei prossimi due anni il profilo genetico di circa 800 pazienti della popolazione italiana che ha avuto una diagnosi di Febbre Mediterranea Familiare. Questo perché i sintomi di questa particolare patologia con febbri ricorrenti e dolori addominali ad eziologia sconosciuta, sono, soprattutto nell’età giovanile, molto simili a quelli della rara Malattia di Anderson-Fabry. Lo studio coinvolgerà circa 15 centri italiani soprattutto nel sud Italia dove la Febbre Mediterranea Familiare è particolarmente diffusa.

Un progetto pilota dello stesso Professor Duro pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Clinical Genetics aveva infatti già dimostrato che in un campione di 42 pazienti con diagnosi clinica di Febbre Mediterranea Familiare, 3 presentavano in realtà una mutazione nel gene responsabile della Malattia di Anderson-Fabry (Zizzo et al., 2013).

“Per i pazienti Fabry, la diagnosi clinica arriva spesso diversi anni dopo rispetto alle prime manifestazioni, sia per il quadro clinico multisistemico, sia per l’età di esordio particolarmente variabile, sia per la diversa severità di progressione – spiega il Professor Duro – Studi retrospettivi hanno rilevato un ritardo considerevole nella diagnosi della Malattia di Fabry in circa il 40% dei pazienti maschi e il 70% delle femmine (Lidove et al., 2012). In particolare, dall’insorgenza dei primi sintomi alla corretta diagnosi passano mediamente 13 anni per gli uomini e 17 per le donne (Hoffmann e Mayatepek, 2009). Anni persi e che sarebbero stati importanti non solo ovviamente dal punto di vista diagnostico, ma anche e soprattutto dal punto di vista terapeutico dal momento che è oramai accertato che quanto prima viene fatta la diagnosi di Fabry tanto maggiore è il successo terapeutico.”

Aggiunge e conclude Giovanni Duro: “Una sospetta diagnosi della malattia di Fabry deve essere dedotta dal quadro clinico individuale del paziente ed essere inclusa fra le ipotesi diagnostiche in tutti i casi in cui i soggetti presentano decorsi clinici ‘sistemici’. Quando viene identificato un paziente con la malattia è inoltre indispensabile estendere lo studio ai familiari, in modo da individuare altri soggetti affetti che potrebbero non aver ancora manifestato segni e sintomi chiari”.

 

Cos’è la Malattia di Anderson-Fabry

La Malattia di Anderson-Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale caratterizzato dal progressivo accumulo del substrato grasso, globotriaosilceramide (o GL-3) negli organi e nei tessuti, che può causare rischi di ictus, infarto e danno renale. Ne consegue che i pazienti affetti dalla Malattia di Fabry hanno una aspettativa di vita breve; i bambini lamentano dolori continui e sviluppano una progressiva disabilità. La Malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria correlata al cromosoma X, che può avere esito fatale e che colpisce nel mondo circa 5.000 pazienti.

 

Il gruppo dell’IBIM-CNR di Palermo che si occupa della Malattia di Fabry

Giovanni Duro, Giuseppe Albeggiani, Paolo Colomba, Carmela Zizzo, Francesco Iemolo, Simone Scalia, Doriana Lo Piparo, Daniele Francofonte, Evelyn Scicchigno, Rita Messineo, Claudia D’Anna, Diego Cigna.

Studenti, tesi sperimentali, sulla Malattia di Fabry, 2013: Stefania Morello, Renato Calabrese, Sabrina Guarino, UniPa; Aamisha Kyada-University of Portsmouth, UK (Erasmus Mundus).

 

Genzyme, una Società del Gruppo Sanofi

Da oltre trent’anni Genzyme è all’avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e debilitanti. Raggiungiamo i nostri obiettivi attraverso una ricerca d’eccellenza e grazie al profondo coinvolgimento ed impegno dei nostri collaboratori. Focalizzati sulle malattie rare e la sclerosi multipla, siamo al servizio dei nostri pazienti con l’obiettivo di favorire un significativo miglioramento della vita loro e delle loro famiglie. Questo obiettivo guida ed ispira ciascuno di noi, ogni giorno. Le terapie innovative di Genzyme, commercializzate in tutto il mondo, testimoniano i progressi compiuti dalla medicina nel fornire soluzioni salvavita. Quale Società del Gruppo Sanofi, Genzyme può contare sulla struttura e sulle risorse di una delle più grandi aziende farmaceutiche al mondo, con la quale condividiamo l’impegno a migliorare la vita dei pazienti. Maggiori informazioni su www.genzyme.it o www.genzyme.com

 

Sanofi – www.sanofi.com

Sanofi, leader diversificato della salute a livello globale, ricerca, sviluppa e distribuisce soluzioni terapeutiche focalizzate sui bisogni dei pazienti. Sanofi ha un nucleo consolidato di competenze nel settore della salute con sette piattaforme di crescita: diabete, vaccini, farmaci innovativi, consumer healthcare, mercati emergenti, salute animale e la nuova Genzyme. Sanofi è quotata alle Borse di Parigi (EURONEXT: SAN) e New York (NYSE: SNY).

 

Sanofi in Italia – www.sanofi.it

In Italia, Sanofi è la prima realtà industriale farmaceutica a livello nazionale, con circa 3.000 collaboratori, di cui la metà negli stabilimenti produttivi con sede ad Origgio (VA), Garessio (CN), Anagni (FR), Scoppito (AQ) e Brindisi, dove vengono confezionati farmaci destinati ai mercati di tutto il mondo, ai quali si aggiunge lo stabilimento produttivo Merial (Divisione Salute Animale del Gruppo Sanofi) situato a Noventa Padovana (PD).

La Ricerca & Sviluppo Sanofi è presente in Italia con un’attività articolata, che va dallo sviluppo clinico della molecola fino alla ricerca biotecnologica svolta nei laboratori di Brindisi.

L’offerta di Sanofi in Italia copre a 360 gradi l’ambito salute: farmaci innovativi, automedicazione, farmaci equivalenti con Zentiva, malattie genetiche rare e sclerosi multipla con Genzyme, e salute animale con Merial.

A Milano ha sede il quartier generale di Sanofi.