Home Modena Malattie rare: a Modena sperimentazione sull’epidemiolisi bollosa

Malattie rare: a Modena sperimentazione sull’epidemiolisi bollosa

Uno studio del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, è tra i 4 progetti presentati da equipe emiliano – romagnole selezionati per il “Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di ricerca sulle Malattie Rare” dal Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali.

Lo studio riguardante “Lo sviluppo pre-clinico di un gene per la terapia dell’epidemiolisi bollosa (Pre-clinical development of gene therapy for epidermolysis bullosa)”, coordinato dal prof. Fulvio Mavilio, professore ordinario di Biologia molecolare alla Facoltà di Bioscienze e Biotecnologie e dal prof. Michele Di Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari”, risulta, infatti, tra i 29 progetti (su 363 presentati) che verranno sostenuti dal Ministero. Più in particolare il programma di ricerca modenese che concorreva per i finanziamenti disponibili per l’area tematica A, ovvero relativa alle terapie traslazionali, che ha visto concorrere ben 246 progetti, solo 13 dei quali accolti e ammessi al finanziamento, riceverà un contributo di 230.769 Euro.

Lo sviluppo di una terapia genica definitiva per alcune forme di Epidemiolisi Bollosa, si basa sul trapianto di cute coltivata in laboratorio a partire da cellule staminali geneticamente modificate, già positivamente sperimentato proprio dai ricercatori modenesi e dai clinici dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena. “Il progetto – ha spiegato il prof. Fulvio Mavilio, professore ordinario di Biologia molecolare all’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia – prevede il <trapianto> nelle cellule staminali di una o più copie dei geni mutati nelle forme giunzionali e distrofiche di EB, in particolare quelli per la laminina 5 e per il collagene di tipo 7. I geni vengono inseriti nel genoma delle cellule staminali mediante l’utilizzo di vettori derivati da retrovirus, e in particolare da HIV. Il progetto mira ad iniziare una sperimentazione clinica su alcuni pazienti nell’arco di tre anni”.

La lista dei progetti finanziati è stata pubblicata il 4 agosto 2010 sul sito web del Ministero della Salute nell’ambito delle attività di ricerca sulle malattie rare che rientra nel Programma per la Ricerca Sanitaria Nazionale. Il Programma Nazionale di Ricerca sulle Malattie Rare intende promuovere una ricerca strumentale agli obiettivi strategici del Servizio Sanitario Nazionale sulle tematiche specifiche individuate come prioritarie: la promozione della ricerca traslazionale sia nel passaggio dalla fase preclinica alla clinica, sia in quello fra ricerca clinica e applicazione nella pratica corrente del sistema sanitario nazionale. A livello scientifico sono definite malattie rare le malattie che colpiscono non più di 5 individui su 10.000.

Le epidermolisi bollose (EB) sono una famiglia di malattie genetiche rare dovute a difetti di adesione della pelle. Alcune forme di EB sono letali nel periodo perinatale, e non possono essere curate. Le forme meno gravi sono caratterizzate da distacco bolloso della cute, piaghe sfiguranti, infezioni ricorrenti, compromissione delle capacità visive e un rischio molto elevato di tumori della pelle (carcinoma a cellule squamose). Non esistono cure per le EB e le terapie esistenti si limitano al controllo dell’infezione, alla protezione della cute da traumi e al mantenimento di una qualità della vita accettabile.

“Due aspetti fondamentali ed altamente innovativi del progetto – chiarisce il prof. Fulvio Mavilio – sono lo sviluppo di nuove conoscenze sulla biologia delle cellule staminali della pelle e lo sviluppo di tecnologie di trasferimento genico di nuova generazione, che mirano a sostituire i vettori di origine virale aumentando la sicurezza e l’efficacia della terapia genica. Le nuove tecnologie mirano al riparo dei geni mutati invece dell’aggiunta di geni sani, una tecnologia complessa basata sulla <ricombinazione omologa> che è attualmente utilizzata per la creazione dei cosiddetti topi transgenici. I ricercatori svilupperanno nuovi strumenti genetici mirati a realizzare la ricombinazione omologa in cellule staminali della pelle”.

La sede principale del progetto sarà il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Modena, una struttura all’avanguardia in Europa per lo sviluppo di terapie cellulari e geniche, realizzata nel 2008 grazie agli investimenti della Fondazione Cassa di Risparmio di Modena e dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, che si avvarrà della collaborazione anche di ricercatori e professionisti dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policliunico di Modena.

“L’Università di Modena e Reggio Emilia – ha commentato il Rettore prof. Aldo Tomasi – si dimostra ancora una volta capace di esprimere valide professionalità in campo medico-sanitario e di proporre progetti di ricerca quando ne sussistono le condizioni, come nel caso del Centro di Medicina Rigenerativa Stefano Ferrari e dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, capaci di raggiungere l’eccellenza. Ai gruppi del prof. Fulvio Mavilio, del prof. Michele De Luca va il plauso di tutto l’Ateneo, perché con la loro attività, pur condotta in condizioni di difficoltà per i ridotti finanziamenti pubblici che il nostro Paese destina alla ricerca, riescono ad intercettare, grazie alla qualità dei progetti, importanti e fondamentali risorse pubbliche e private, necessarie per fare avanzare la ricerca di base e clinica, tanto essenziale per migliorare le terapie e le condizioni di vita dei malati”.