
Il gruppo di ricerca guidato dal prof. Pietrangelo – Laboratorio del Metabolismo e Genetica del Centro Malattie Eredometaboliche del Fegato (CeMEF) del Policlinico – vanta una lunga storia di collaborazione scientifica con Telethon che in quindici anni ha finanziato ben quattro progetti pluriennali.
L’ultimo in ordine di tempo è stato: Nuove strategie per curare emocromatosi ereditaria attraverso la modulazione della via del segnale BMP/SMAD (un sistema di proteine-messaggeri che trasmettono i segnali dall’esterno della cellula al nucleo ed al DNA) che regolano l’ormone del ferro epcidina (Novel strategies to cure hereditary hemochromatosis through modulation of the BMP/SMAD pathway regulating the iron hormone hepcidin), cui sono stati destinati 300.000 euro. Il progetto triennale si propone di sviluppare forme di epcidina (l’ ormone prodotto dal fegato che è tra i principali regolatori del ferro nel sangue) a prolungata attività nonché molecole sintetiche che abbiano la stessa funzione dell’epcidina. La speranza è di mettere a disposizione dei pazienti nei prossimi anni nuovi farmaci molecolari, magari somministrabili per bocca, in grado di modificare l’assorbimento del ferro e curare l’emocromatosi e diversi altri disordini del metabolismo del ferro. Presso il CeMEF del Policlinico sono attualmente in cura diverse centinaia di pazienti affetti da malattie genetiche quali emocromatosi, talassemie e porfirie.

